Luokitus

Tyypityksellä on jonkin verran merkitystä sekä hoitotarpeen arvioimiselle
ja perinnöllisyysneuvonnassa. Useimmiten OI-sairauden hyvin tunteva lääkäri
voi tyypityksen suorittaa.

Looset jaotteli osteogenesis imperfectan congenita- ja tardamuotoihin
murtumien alkamisajankohdan ja vaikeusasteen perusteella jo vuonna 1906. Jos
lapsella ilmeni murtumia heti synnytyksessä tai pian sen jälkeen sairaus
luokiteltiin OI-congenitaksi. OI-tarda taas oli diagnoosi silloin kun murtumat
ilmenivät leikki-iässä. Ensin mainittu oli taudin vaikeampi ja jälkimmäinen
lievempi muoto. Tarkkoja tieteellisiä tutkimuksia sairaudesta on kuitenkin
tehty vasta viimeisten 15-20 vuoden ajan. Vuonna 1978 luokitteli australialainen
David Sillence työtovereineen OI:n neljään tyyppiin sairauden oireiden ja löydösten
sekä röntgenlöydösten ja periytymistavan perusteella:


OI-tyyppi I

  • tavallisin, 60-70%:lla
  • murtuma-alttius lievä tai keskivaikea, ilmenee yleisimmin
    leikki-iässä

  • vähäiset luuston epämuodostumat
  • normaali kasvu
  • siniset silmänvalkuaiset
  • usein kuulon heikkous
  • periytyy vallitsevasti

OI-tyyppi II

  • harvinainen
  • vaikea murtuma-alttius, alkaa jo sikiövaiheessa
    aiheuttaen kuoleman heti synnytyksessä

  • periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös
    mahdollinen

OI-tyyppi III

  • vaikea murtuma-alttius
  • luustossa epämuodostumia
  • lyhytkasvuisuus
  • valkoiset silmänvalkuaiset, varhaislapsuudessa heikosti
    sinertävät

  • kuulon heikkous
  • usein hauraat hampaat
  • periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös
    mahdollinen

OI-tyyppi IV

  • vaihteleva murtuma-alttius
  • lievät tai vaikeat luuston epämuodostumat
  • vaihteleva kasvunhäiriö
  • joskus kuulon heikkous
  • hampaiden hauraus tavallista
  • periytyy vallitsevasti